اهداءکننده اسپرم با جهش سرطانزا پدر ۲۰۰ کودک در اروپا
یک اهداءکننده اسپرم با جهش نادر ژن TP53 که باعث سندرم لی-فرامینی میشود، پدر نزدیک به ۲۰۰ کودک در اروپا شده است. این جهش خطر سرطان را در کودکان تا ۹۰٪ افزایش میدهد.
اهداءکننده اسپرم با جهش سرطانزا
تحقیقات جدید نشان میدهد یک اهداءکننده اسپرم با جهش نادر در ژن TP53 که مسئول ساخت پروتئین سرکوبگر تومور p53 است، پدر دستکم ۱۹۷ کودک در ۱۴ کشور اروپایی شده است. این جهش که از طریق اسپرم انتقال یافته، باعث ایجاد سندرم لی-فرامینی (LFS) میشود - یک اختلال نادر ارثی که خطر ابتلا به انواع سرطانها در کودکان و جوانان را بهطور چشمگیری افزایش میدهد.
- حدود ۲۰ درصد از اسپرمهای این فرد حامل جهش سرطانزا بودهاند
- ۱۰ نفر از کودکان شناساییشده تاکنون به سرطان مبتلا شدهاند
- این اهداءکننده از سال ۲۰۰۵ در بانک اسپرم کپنهاگ فعال بوده است
- اسپرم او در ۶۷ کلینیک باروری در کشورهای مختلف اروپایی استفاده شده
- انتظار میرود تعداد واقعی فرزندان بیش از رقم شناساییشده باشد
“افرادی که این جهش را حمل میکنند تا سن ۶۰ سالگی تا ۹۰ درصد احتمال ابتلا به سرطان دارند و نیمی از آنها پیش از ۴۰ سالگی دچار سرطان میشوند.”
این پرونده پس از افشاگری یک سرطانشناس فرانسوی در کنفرانس ژنتیک مورد توجه قرار گرفت و بررسیها نشان داد ۲۳ کودک حامل جهش TP53 هستند. محققان در تلاش هستند تا تمامی کودکان affected را شناسایی و تحت نظارت پزشکی قرار دهند.
