کشف نقطه داغ جهش جدید در ژنوم انسان
دانشمندان نقاط دقیقی در ژنوم انسان شناسایی کردهاند که DNA در آن‌ها بیش از هر جای دیگر مستعد جهش است. این مناطق موسوم به «نقاط آغاز رونوشت‌برداری» برای درک بیماری‌های ژنتیکی اهمیت اساسی دارند.
کشف نقاط داغ جهشی در ژنوم انسان
پژوهشگران موفق به شناسایی نقاط دقیقی در ژنوم انسان شده‌اند که DNA در آن‌ها بیش از هر جای دیگر مستعد ایجاد جهش است. این مناطق که «نقاط آغاز رونوشت‌برداری» نامیده می‌شوند، محل‌هایی هستند که آنزیم RNA پلیمراز برای خواندن و کپی‌برداری از دستورالعمل‌های ژنتیکی، DNA را باز می‌کند.
- فرآیند رونوشت‌برداری باعث افزایش آسیب به ژنوم می‌شود
- جهش‌های مضر می‌توانند مشکلات جدی ایجاد کرده و به نسل بعد منتقل شوند
- حدود ۳۰۰ میلیون نفر در جهان با بیماری‌های نادر ژنتیکی زندگی می‌کنند
- پژوهشگران سه مجموعه داده مختلف (ERV، DNM و موزاییکی) را تحلیل کردند
- نقطه داغ جهشی در داده‌های جهش‌های موزاییکی مجدداً ظاهر شد
دانشمندان می‌گویند: «این توالی‌ها به‌شدت مستعد جهش هستند و در کنار بخش‌های کدکننده‌ی پروتئین، از مهم‌ترین نواحی عملکردی در کل ژنوم انسان به شمار می‌روند.»
این کشف می‌تواند تکه گمشده پازل منشأ جهش‌ها را تکمیل کند و کیفیت مطالعات مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی را به‌طور چشمگیری بهبود بخشد.
