مغز کودکان مبتلا به PKU با خوردن غذا کوچک می‌شود
برای کودکان مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری، حتی یک لقمه نان یا شیر عادی می‌تواند بحران ایجاد کند. بدن آن‌ها نمی‌تواند فنیل‌آلانین را پردازش کند و این ماده به مغز آسیب می‌زند.
بیماری فنیل‌کتون‌اوری (PKU) و چالش‌های درمان در ایران
بیماری فنیل‌کتون‌اوری یا PKU یکی از بیماری‌های متابولیک نادر است که در آن بدن بیماران نمی‌تواند ماده فنیل‌آلانین را تجزیه کند. این اسیدآمینه در اغلب غذاهای روزمره مانند نان، لبنیات، گوشت و برنج وجود دارد. انباشت این ماده در خون به آرامی سلول‌های مغز را از بین می‌برد و می‌تواند به عقب‌ماندگی ذهنی منجر شود. تنها راه درمان رعایت رژیم غذایی دقیق و مادام‌العمر بدون پروتئین معمولی است.
- کمبود شیرخشک درمانی: خانواده‌ها با مشکل کمبود شیرخشک حیاتی مواجه هستند
- هزینه‌های سرسام‌آور: هزینه ماهانه رژیم درمانی بین ۱۰ تا ۱۵ میلیون تومان است
- عدم حمایت دولتی: بیماران سالم که به موقع تشخیص داده شده‌اند حمایت نمی‌شوند
- بی‌متولی بودن: وزارت بهداشت، بهزیستی و بیمه‌ها مسئولیت کامل ندارند
- مواد غذایی ویژه: بیماران نیاز به نان، ماکارونی و لبنیات کم پروتئین دارند
یک مادر می‌گوید: "بچه‌ها به طعم شیر حساس‌اند. وقتی نوع موردعلاقه‌شان نباشد، روزها چیزی نمی‌خورند"
خانواده‌ها می‌گویند: "ما فقط نظم اداری نمی‌خواهیم، زنجیره تأمین می‌خواهیم که همیشه دارو روی قفسه باشد"
خانواده‌های بیماران PKU با چالش‌های متعددی از جمله کمبود دارو، هزینه‌های بالا و عدم حمایت کافی دولتی روبرو هستند و نیازمند توجه جدی مسئولان به این بیماری نادر می‌باشند.