راز تازه ژنتیکی در دیابت مونوژنیک فاش شد
پژوهش جدید دانشگاه علوم پزشکی تهران ژنوتایپها و هاپلوتایپهای جدید مرتبط با دیابت مونوژنیک را شناسایی کرده که منجر به تشخیص دقیقتر و درمان بهتر این بیماری میشود.
کشف ژنتیکی جدید در دیابت مونوژنیک
یک پژوهش نوین در مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران موفق به شناسایی ژنوتایپها و هاپلوتایپهای جدید مرتبط با دیابت مونوژنیک شده است. این تحقیق با استفاده از توالییابی کل اگزوم و رویکرد بیوانفورماتیکی انجام شده و در سال ۱۴۰۳/۱۴۰۴ به پایان رسیده است.
- تشخیص نادرست دیابت مونوژنیک در کودکان و نوجوانان
- امکان تشخیص پیش از تولد و مشاوره ژنتیک برای خانوادهها
- کاهش خطای تشخیص و جلوگیری از عوارض میکروواسکولار
- بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش هزینههای درمانی
- نیاز به حمایتهای مالی و معنوی برای گسترش روش تشخیصی
“دیابت مونوژنیک ناشی از نقص در یک ژن منفرد است و حدود یک تا دو درصد از کل بیماران دیابتی را شامل میشود.” “توسعه این روش میتواند تحولی قابل توجه در مسیر کنترل و درمان دیابت مونوژنیک ایجاد کند.”
این دستاورد علمی گامی مهم در ارتقای سطح دانش و سلامت جامعه در حوزه بیماریهای غدد و متابولیسم محسوب میشود.
