شناسایی جهش‌های ژنتیکی و بیماری‌های مرتبط با هوش مصنوعی

ابزار هوش مصنوعی V۲P برای تشخیص ژنتیکی

محققان دانشکده پزشکی آیکان در مونت سینای یک ابزار هوش مصنوعی پیشرفته به نام V۲P توسعه داده‌اند که قادر است نه تنها جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا را شناسایی کند، بلکه نوع بیماری ناشی از این جهش‌ها را نیز پیش‌بینی نماید. این ابزار با استفاده از یادگیری ماشینی طراحی شده تا شکاف موجود در ابزارهای فعلی تحلیل ژنتیک را پر کند.

• واریانت‌های ژنتیکی را به پیامدهای فنوتیپی احتمالی پیوند می‌دهد
• سرعت و دقت تفسیر ژنتیک و تشخیص پزشکی را افزایش می‌دهد
• در آزمایش‌ها با داده‌های واقعی بیماران عملکرد موفقیت‌آمیزی داشته است
• علاوه بر تشخیص، به محققان در توسعه درمان‌های هدفمند کمک می‌کند
• فعلاً جهش‌ها را در دسته‌های کلی مانند اختلالات عصبی یا سرطان طبقه‌بندی می‌کند

دیوید استین می‌گوید: "این روش به ما امکان می‌دهد واریانت ژنتیکی با بیشترین ارتباط با شرایط بیمار را مشخص کنیم."

پژوهشگران قصد دارند این ابزار را برای پیش‌بینی پیامدهای بیماری‌های مشخص‌تر ارتقا داده و با منابع داده‌ای بیشتری ادغام کنند.