کشف جهش ژنتیکی عامل بیماریهای قلبی در پروتئین آلفا B-کریستالین
پژوهش مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک نشان میدهد جهشهای خاص در پروتئین محافظ «آلفا B-کریستالین» علاوه بر آبمروارید، به بیماریهای قلبی و عصبی منجر میشوند. این مطالعه سازوکار مولکولی این ارتباط را توضیح میدهد.
کشف ارتباط جهشهای ژنتیکی با بیماریهای قلبی
پژوهشی پیشگامانه در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران نشان داده است که جهشهای خاص در پروتئین محافظ «آلفا B-کریستالین» میتوانند علاوه بر ایجاد آبمروارید، به بروز بیماریهای قلبی و عصبی نیز منجر شوند. این تحقیق به رهبری لیلا رضایی صومعه و با راهنمایی رضا یوسفی انجام شده و چهار جهش بیماریزای P51L، R56Q، R123W و R157C را مورد بررسی قرار داده است.
- جهشها باعث ناپایداری ساختاری پروتئین میشوند
- توانایی محافظت از سلولها در برابر مرگ برنامهریزیشده کاهش مییابد
- تشکیل فیبریلهای آمیلوئیدی سمی افزایش چشمگیری دارد
- این فیبریلها در بیماریهایی مانند کاردیومیوپاتی و آلزایمر مشاهده میشوند
- پروتئین جهشیافته عملکرد محافظتی خود را از دست میدهد
"این یافتهها توضیح میدهند که چرا برخی جهشهای ژنتیکی در پروتئین آلفا B-کریستالین میتوانند به بروز بیماریهای قلبی منجر شوند" "شناخت این سازوکارهای مولکولی، پنجرهای جدید بهسوی طراحی داروها و راهبردهای درمانی میگشاید"
این تحقیق گامی اساسی در درک ارتباط بین اختلال در پروتئینهای چشمی و بیماریهای سیستمیک است و امید میرود که با توسعهیافتههای آن، زمینه برای درمانهای هدفمندتر در آینده فراهم شود.
