مرگ پسر نوزادم به دلیل یک اختلال نادر - ای کاش پزشکان این آزمایش ارزان را زودتر انجام می‌دادند

داستان مرگ پریت کروس به دلیل اختلال OTC

پریت کروس در مه ۲۰۲۴ به دنیا آمد و تنها چند ساعت پس از مرخصی از بیمارستان، علائم اختلال اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC) را نشان داد. این اختلال متابولیک نادر باعث تجمع آمونیاک در خون می‌شود که برای مغز سمی است. متأسفانه آزمایش آمونیاک که تنها ۱۸ تا ۹۰ دلار هزینه دارد، دیر انجام شد و سطح آمونیاک پریت به ۱۲۵۶ میکرومول در لیتر رسید (در حالی که میزان طبیعی زیر ۹۰ است). این تأخیر منجر به آسیب مغزی جدی شد و پریت پس از ۶ ماه مبارزه در نوامبر ۲۰۲۴ درگذشت.

• علائم هشداردهنده: امتناع از شیر خوردن، صداهای غریب
• تشخیص دیرهنگام: دو روز طول کشید تا آزمایش آمونیاک انجام شود
• ارثی بودن اختلال: جردن کروس ناقل ژن معیوب بود بدون آن که بداند
• تأثیر بر خانواده: زندگی کاملاً تغییر کرد و پریت نیاز به داروهای فراوان و دیالیز داشت
• بنیاد شجاع کوچک: برای حمایت از خانواده‌های دارای فرزند بیمار و افزایش آگاهی ایجاد شد

“زندگی بسیار متفاوت از چیزی بود که انتظار داشتیم با سومین فرزندمان به خانه برویم.” “این یک هشدار بسیار بزرگ بود. امیدوارم سایر بیمارستان‌ها نیز پروتکل‌های خود را تغییر دهند.”

خانواده کروس امیدوارند با اشتراک‌گذاری این داستان، آزمایش آمونیاک به بخشی از معاینات اولیه نوزادان دارای علائم عصبی تبدیل شود.