جهش وارونگی کروموزوم ۳ چیست؟ بررسی ناهنجاری ژنتیکی نادر تاتیانا شلوسبرگ
تاتیانا شلوسبرگ، نواده جان اف کندی، از تشخیص لوسمی میلوئید حاد ناشی از جهش وارونگی کروموزوم ۳ خبر داد. این ناهنجاری ژنتیکی نادر شانس بقا را به شدت کاهش می‌دهد.
جهش وارونگی کروموزوم ۳ و لوسمی میلوئید حاد
تاتیانا شلوسبرگ، نواده جان اف کندی، در سن ۳۵ سالگی با تشخیص لوسمی میلوئید حاد (AML) ناشی از یک ناهنجاری ژنتیکی نادر به نام جهش وارونگی کروموزوم ۳ روبرو شده است. این نوع لوسمی تنها ۱٪ از کل موارد سرطان را تشکیل می‌دهد و معمولاً افراد بالای ۶۵ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در مقاله‌ای شخصی در نیویورکر، شلوسبرگ شرح داد که چگونه این جهش ژنتیکی پیش‌آگهی درمان را به شدت تضعیف کرده و پزشکان به او گفته‌اند که کمتر از یک سال به زندگی باقی مانده است.
- علائم: خستگی، تب، کاهش وزن و تعریق شبانه
- تشخیص: از طریق آزمایش‌های سیتوژنتیک و مولکولی روی نمونه‌های خون و مغز استخوان
- درمان: شیمی‌درمانی، درمان هدفمند و پیوند سلول‌های بنیادی (خواهر وی اهداکننده بوده)
- چالش‌ها: ارتباط قوی با بیماری‌های مقاوم به درمان و تکثیر کنترل‌نشده سلول‌های سرطانی
“شمارش گلبول‌های سفید من ۱۳۱,۰۰۰ در میکرولیتر بود، بسیار بالاتر از محدوده طبیعی ۴,۵۰۰ تا ۱۱,۰۰۰.”
“این جهش منجر به بیان نادرست ژن‌هایی مانند EVI1 و GATA2 می‌شود که رشد غیرقابل کنترل سلول‌های سرطانی را تحریک می‌کند.”
اگرچه گزینه‌های درمانی برای AML وجود دارد، اما جهش وارونگی کروموزوم ۳ به دلیل ماهیت تهاجمی و مقاومتش، چالش‌های قابل توجهی ایجاد می‌کند. این مورد بر اهمیت تحقیقات بیشتر در مورد ناهنجاری‌های ژنتیکی نادر و توسعه روش‌های درمانی مؤثرتر تأکید می‌کند.
