برای اولین بار، جهشهای یک ژن منفرد با بیماری روانی مرتبط شده است
پژوهشها نشان میدهد که تغییرات در ژن GRIN2A با خطر بالاتر ابتلا به اسکیزوفرنی و سایر انواع بیماریهای روانی مرتبط است. این کشف میتواند راه را برای درمانهای پیشگیرانه در آینده هموار کند.
ارتباط جهش ژن GRIN2A با بیماریهای روانی
یک تیم از پزشکان متخصص در زمینه ژنتیک و عصبشناسی کشف کردهاند که بیماریهای روانی مانند اسکیزوفرنی به شدت با جهشهای در ژن GRIN2A مرتبط هستند. دانشمندان بر این باورند که شناسایی این عامل خطر ژنتیکی امکان طراحی درمانهای پیشگیرانه در آینده را فراهم میکند.
ژن GRIN2A ارتباط بین نورونها را با تولید پروتئین GluN2A تنظیم میکند. هنگامی که این ژن بهینه عمل کند، انتقال سیگنالهای الکتریکی بین سلولهای عصبی را تقویت کرده و فرآیندهای اساسی مانند یادگیری، حافظه، زبان و رشد مغز را تسهیل میکند.
- جهش ژن فعالیت گیرنده الکتریکی NMDA را کاهش میدهد
- از 121 فرد مطالعه شده، 85 نفر دارای واریانت GRIN2A بودند
- 23 نفر از carriers جهش به بیماری روانی مبتلا شدند
- بیماران علائم کاملاً روانپزشکی نشان دادند
- این یافته با اجماع عمومی درباره منشاء پلیژنیک بیماریهای روانی در تضاد است
"این مطالعه برای اولین بار نشان میدهد که جهش در یک ژن منفرد میتواند به طور قطعی بر توسعه یک اختلال روانی تأثیر بگذارد."
پژوهش قبلی کمبود گیرنده NMDA ناشی از جهش GRIN2A را با ال-سرین، یک اسید آمینه، درمان کرد. چهار بیمار اسکیزوفرنی که در این آزمایش شرکت کردند، بهبودهای قابل توجهی نشان دادند: ناپدید شدن توهمات، بهبود علائم پارانوئید و رفتار بهتر پس از دریافت درمان.
اسکیزوفرنی یک بیماری روانی است که با هذیان، توهم، تفکر و زبان آشفته، تغییرات رفتاری و از دست دادن انگیزه یا لذت ظاهر میشود. این اختلاف حدود 23 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد.
