پسر ۳ ساله کالیفرنیایی اولین دریافت کننده درمان ژنی برای بیماری نادرش: “این بسیار هیجان‌انگیز است”
اولیور چو، پسر ۳ ساله اهل کالیفرنیا، اولین فرد در جهان است که درمان ژنی برای سندرم هانتر دریافت کرده است. این درمان پیشگامانه توسط محققان دانشگاه منچستر توسعه یافته و پس از یک سال، پیشرفت قابل توجهی در وضعیت او مشاهده شده است.
درمان ژنی تاریخی برای سندرم هانتر
پسر ۳ ساله‌ای به نام اولیور چو از کالیفرنیا تبدیل به اولین فرد در جهان شده است که یک درمان ژنی پیشگامانه برای بیماری نادر سندرم هانتر دریافت کرده است. سندرم هانتر که به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن نمی‌تواند مولکول‌های قند خاصی را تجزیه کند. با تجمع این مولکول‌ها در اندام‌ها و بافت‌ها، آسیب پیشرونده‌ای ایجاد می‌شود که بر رشد فیزیکی و ذهنی کودک تأثیر می‌گذارد.
- درمان شامل برداشت سلول‌های بنیادی از خون اولیور و وارد کردن ژن IDS缺失 از طریق یک ویروس توخالی بود
- سلول‌های مهندسی شده مجدداً به مغز استخوان او تزریق شدند تا آنزیم缺失 را تولید کنند
- آزمایش‌های پیگیری نشان داد که درمان موثر است و آنزیم缺失 در حال تولید است
- پس از یک سال، اولیور در گفتار و تحرک پیشرفت قابل توجهی نشان داده است
- این آزمایش بر روی ۵ پسر در جهان در حال انجام است و به مدت دو سال نظارت خواهد شد
“هر بار که در مورد آن صحبت می‌کنم، می‌خواهم گریه کنم زیرا این فقط بسیار شگفت‌انگیز است” - جینگرو چو، مادر اولیور “من ۲۰ سال منتظر بودم تا پسری مانند الی را ببینم که به این خوبی عمل می‌کند، و این فقط بسیار هیجان‌انگیز است” - سایمون جونز، رهبر آزمایش
این درمان می‌تواند جایگزین درمان قبلی با داروی Elaprase شود که سالانه ۶۰۰٬۰۰۰ دلار هزینه دارد و نمی‌تواند از کاهش شناختی جلوگیری کند. اگر آزمایش موفقیت‌آمیز باشد، این روش می‌تواند امید جدیدی برای بیماران سندرم هانتر در سراسر جهان ایجاد کند.
