خطر مرگبار نور خورشید برای دو خواهر مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر
دو خواهر سیدنی با بیماری زرودرما پیگمنتوزوم زندگی میکنند، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر که توانایی ترمیم آسیب DNA ناشی از UV را از آنها سلب کرده است.
زندگی در سایه: مبارزه دو خواهر با بیماری نادر زرودرما پیگمنتوزوم
زرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که خواهران امیلی ۱۲ ساله و تایا ۷ ساله در سیدنی به آن مبتلا هستند. این شرایط باعث میشود بدن آنها قادر به ترمیم آسیب DNA ناشی از اشعه ماوراء بنفش نباشد. حتی کوچکترین میزان نور خورشید میتواند باعث سوختگیهای شدید شود و خطر سرطان پوست را تا ۱۰,۰۰۰ برابر افزایش دهد.
- بیماران XP تا ۲,۰۰۰ برابر بیشتر در معرض سرطان سطح چشم هستند
- تشخیص بیماری در امیلی در ۷ سالگی و تایا در ۲ سالگی صورت گرفت
- خانواده تنها ۶ خانواده دیگر در استرالیا با این شرایط میشناسند
- هر روز پس از مدرسه با سوختگیهای جدی به خصوص روی صورت و لبها بازمیگشتند
- در ابتدا نگرانیهای خانواده توسط پزشکان نادیده گرفته شد
مادر آنها ایوت واکر میگوید: "هیچ میزان UV برای آنها ایمن نیست" "زندگی ما به شدت کوچک شده است - این یک غم بزرگ است"
خانواده در حال ساخت یک حیاط پشتی UV-safe با هزینه ۵۶۰,۰۰۰ دلار هستند که اولین کریسمس خارج از خانه را برای دختران امکانپذیر کند. اگرچه NDIS درخواست بودجه آنها را رد کرده، اما خانواده به تلاش خود ادامه میدهند تا زندگی طبیعیتری برای دخترانشان فراهم کنند.
